为什么唐氏综合征患者几乎都长得一样？

<>点评：是因为他们的临床特殊面容体征都一样，唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征形成的共同发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是中国人还是外国人唐氏综合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小，眼距宽，两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，张口伸舌流涎。


<>点评：是因为他们的临床特殊面容体征都一样，唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征形成的共同发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是中国人还是外国人唐氏综合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小，眼距宽，两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，张口伸舌流涎。


<>点评：检查

在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体综合征检测）是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果，比起传统的穿刺羊水检查更加安全。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须徵得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前診断作为一项国家政策，这种检查十分普及。而香港現時亦為所有永久居民孕婦做免費產前檢查。


<>点评：1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來与蒙古人種有类同之处，在现今医学界认为这种叫涉及種族歧視而不再使用。由于各國患者的面容有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jér?me ）发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。但也有说法是他并非真正的发现者，他窃取了玛尔特·戈蒂耶（ ）的成果。[18]

1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》（The ）的编辑首先使用。

1965年，WHO将此病症正式定名为“唐氏综合征”。


<>点评：唐氏综合征与 。
唐氏综合征即Down综合征，也叫21三体综合征，是第21号染色体多了一条或异常所致的染色体疾病，因此无论种族、肤色、国家地区，患者都有一样的面容，很容易识别。
患者除有明显的程度不一的智能落后、生长发育障碍、免疫系统功能缺陷外， 发病率也很高，其中比较常见的是一种叫“房室间隔缺损（也叫心内膜垫缺损）”的先心病。反过来，据统计“房室间隔缺损”中大约有20-30%合并唐氏综合症。其他可能合并的先心病包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。

与染色体正常的孩子相比，唐宝宝的肺动脉高压进展更快，需要更早及时手术。因合并免疫功能缺陷，心脏外科手术围术期感染发生率相对较高，增加了手术风险。


<>点评：唐氏综合征又称21三体综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。患儿具有明显的特殊面容特征，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。头前后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶枕中线常有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇指球部约半数患儿呈弓形皮纹。这就是为什么我们看到的唐氏综合征患者外形都比较相像的原因，这也是诊断这个病的依据，


<>点评：唐氏综合征，又叫做先天愚型，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
所以这种疾病是基因决定的。
基因决定着人的外貌，它掌控着我们拥有什么颜色的皮肤、有或者没有耳垂、单眼皮或是双眼皮。
同样，第21对染色体多出一条染色体，决定了这样的婴儿将不同于常人。
首先来看“唐宝宝”拥有的共同特征：
1.头小、枕部扁平、眉骨平坦、上颌发育不好、舌头常伸出口外、耳廓小、塌鼻。
2.眼距宽、眼镜狭小、斜视、内眦褶皱明显。


<>点评：唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。


<>点评：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患有此疾患的小孩子，都是因为多了一条21号染色体，才会导致发育过程中有极其相似的面部特征，正是因为这样，这些特殊面部特征也成为唐氏综合症的诊断依据之一。


<>点评：这种情况、多少也涉猎一点，其实、根据患者情况，再通过给患者父母诊脉、本人得出结论是，跟年龄有关、但不是全部，应该虚寒加痰湿体质的父母、容易生出唐氏综合征的患者，其实、受孕之前，尤其自认为身体比较虚弱的人、一定要接受中医诊脉检查，不要等怀孕后再打胎！这个做法实在有点不太好！


<>点评：继续补充说明一下，孩子出现这个问题、应该跟颅内痰湿有关，四十年前看、这种情况比较少，那么饮食带来的问题凸显！并不是说、吃的东西不好，应该是吃的太多或者是不恰当！如果怀孕前、找个明白医生，做一下祛除痰湿的调理、应该能大大降低此类病症的发生，本人只是提议大家注意！


<>点评：唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内，第21对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。


<>点评：可能是因为人本能的会更加注意到那些他们与我们相比起来比较特殊的地方，这些面容又是基因已经决定的，就像人都有头手脚一样，这些特征都是差不多的
但他们有和正常人一样的权利，我们依旧是平等的


<>点评：唐氏综合征患者有些相似的特征性面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小等等。而在人的面容辨识里，这些特征尤其是眼部特征会留下深刻的印象，给人的感觉就是长得都差不多。


<>点评：糖氏综合证患者为什么长的几乎一样？这个问题把遗传病学整死了。如果遗传病学成立，就不会出现这种状况。我思来想去，得到唯一的解释也不过是相由心生。


<>点评：不论什么疾病，上帝给你关了一扇窗，一定开一扇门，大多数与常人不同的人都是异于常人的天才，某一方面一定非常优秀，若是人人平等，没有高低区分


<>点评：这是一种病，2-1三体综合症，这种病的特点就是长的一个样，一看就知道是什么病。其实他们很可怜，俗称“傻子”。我们要善待无辜的病人。


<>点评：基因决定的，21号染色体有三条，孕期要做唐筛，无创，羊穿尽量消除在萌芽中


<>点评：基因决定的，他们的面容比较特殊，有共同的特征，看起来就是长得差不多了


<>点评：因为基因突变的靶点都一样，所以病容都是相似的，基因决定长相嘛。


<>点评：唐氏嘛 唐是一个姓 氏是啥意思？一家人嘛 当然长得像了


<>点评：唐氏综合征患者就是这脸。遗传病。有家族史。21 三体


<>点评：这个问题我也很想知道，他们为什么都长得差不多呢？


<>点评：主要还是早期做四维彩超筛查。。。


<>点评：要是不一样，还叫唐氏综合症吗